TrisoNIM® es un TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO que permite identificar en sangre materna las trisomías fetales de los cromosomas 13, 18 y 21, el sexo fetal, las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes y algunos síndromes genéticos de microdeleción. No requiere una toma de muestra invasiva para el feto, de forma segura y eficaz, combina la tecnología de SECUENCIACIÓN DE ÚLTIMA GENERACIÓN (NGS, de sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing) con un análisis bioinformático avanzado.

El test permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer diversos síndromes de origen genético, como la trisomía del cromosoma 21 (causante del Síndrome de Down), del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) y del cromosoma 13 (Síndrome de Patau). También permite analizar la presencia de secuencias de cromosomas sexuales X e Y, haciendo posible la determinación de sexo fetal y las posibles alteraciones numéricas que afectan a estos cromosomas y causan, entre otros, los síndromes de Turner, Klinefelter, triple XXX y de XYY.

Además, este test permite descartar la presencia de los síndromes de micordeleción 1p36 y 2q33.1 así como el síndrome de Cri-du-chat, causado por una microdeleción del brazo cromosómico 5p. Este cribado puede utilizarse en mujeres embarazadas a partir de la décima (10ª) semana, en mujeres embarazadas por técnicas de fertilidad (incluyendo donación de ovocitos) y en embarazos gemelares. Esta determinación se realiza detectando el ADN fetal presente en sangre materna y combinando la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada. Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión cercana al 100% para la trisomía 21, superior al 99% para las trisomías 13 y 18 y superior al 98% para la determinación de los cromosomas sexuales X e Y.

• Edad materna igual o superior a 35 años.
• Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
• Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
• Resultado de riesgo elevado de aneuploidía incluyendo el cribado bioquímico del primer trimestre, secuencial o combinado, así como el triple o cuádruple screening.
• Presencia de translocación equilibrada en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 ó 21.

• El cribado, aunque con un nivel de predicción muy cercano al 100%, es una metodología basada en estudios poblacionales y, por lo tanto, no puede ser definido como test diagnóstico ni es un sustitutivo del cariotipo o de otras determinaciones como la FISH o la QF-PCR.
• Si la madre quiere una determinación de tipo diagnóstico, la recomendación es la realización de un test mediante técnica invasiva (Amniocentésis, biopsia corial,…)
• El cribado analiza exclusivamente las trisomías 13, 18 y 21, la dotación de los cromosomas sexuales, sus posibles aneuploidías y la posible presencia de las microdeleciones 1p36, 2q33.1y el síndrome de Cri-du-chat pero no analiza el resto de los cromosomas. No se verán translocaciones no equilibradas, otras deleciones o duplicaciones, ni mutaciones por cambio de secuencia. Por ello, en caso de sospechar una anomalía fetal (por ecografía o por otro sistema de diagnóstico) se debe recomendar un test mediante técnica invasiva.
• La información poblacional relativa a embarazos gemelares es más limitada por lo que un embarazo gemelar con muerte prematura de uno de los fetos, podría tener resultados inexactos. El mosaico puede ser difícilmente detectable.
• Es posible que, en algunas ocasiones, el resultado del cribado no sea informativo por una baja concentración de ADN fetal. En esos casos, la determinación ha de ser repetida, produciéndose un retraso en la disponibilidad de los resultados (otros métodos comercializados actualmente no dan resultado en similares circunstancias). Esto puede ser, por ejemplo, por una combinación de exceso de peso de la gestante y edad gestacional temprana.
• Hay que explicar muy bien a la embarazada el factor tiempo, ya que el cribado mediante análisis genómico requiere más tiempo que el bioquímico.
• El Colegio Americano de Genética Médica cataloga el cribado como “no rutinario” con lo cual es voluntario. Por ello, recomiendan un consejo Pre-test y Post-Test:
  • Pre-test: Explicar el cribado con sus ventajas ( tasa más alta de detección, alto valor predictivo negativo para Down frente al riesgo invasivo), que requiere confirmación en caso positivo mediante métodos invasivos.
  • Post-test: Es recomendable en caso positivos de TrisoNIM®. En caso de resultado negativo hay que matizar que el cribado no elimina ABSOLUTAMENTE la posibilidad de trisomía. En caso de que el ginecólogo necesite asistencia, es el genetista el que tiene que hacer el consejo de forma individualizada, dejando claro que ante un resultado positivo, puede ser falso positivo (por mosaicismo placentario o un gemelo muerto tempranamente) y que el cribado no es diagnóstico por lo que se recomendará una técnica invasiva (Amniocentésis, biopsia corial..). Si la gestante desea continuar, ofrecerle diagnóstico neonatal rápido y explicarle datos del Síndrome de Down actualizados ( esto último siempre en todo consejo).

1)Noninvasive Prenatal Testing for fetal aneuploidy by The American College of Obtetricians and Gynecologists Committee on Genetics and by The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee . Obstetrics & Gynecology 1532 Vol.120, No.6, December 2012.

2)Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis ISPD Position Statement 4 April 2013. This statement replaces, January 2011 Statement ( Prenatal Diagnosis 2011, 31:519-522) and the rapid response statement (Prenatal Diagnosis 2012:32;1-2).

3)The Noninvasive Prenatal Screening Work Group of The American College of Medical Genetics and Genomics, Genetics in Medicine doc.10.1038/gin.2013.29).

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