El Síndrome de Patau (SP), se considera una anomalía genética congénita muy grave, con una supervivencia que en pocas ocasiones supera el año de vida.
Se considera la tercera trisomía autosómica en cuanto a frecuencia después del SD y del SE, calculándose que, aproximadamente, 1 de cada 16.000 recién nacidos la presentan. Suele cursar con una alta tasa de abortos espontáneos (1%). Los fetos suelen presentar anomalías múltiples, que se pueden detectar por medio de la ecografía (alteraciones del sistema nervioso central, malformaciones faciales, cardíacas y renales), siendo obligatorio establecer un cariotipo fetal si se identifican. En el momento del nacimiento, presentan unos hallazgos clínicos característicos, que suelen afectar las estructuras de la línea media (holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina), malformaciones cardíacas, anomalías de las extremidades (polidactilia, pies zambos), etc.
Diagnóstico definitivo
Puede establecerse de forma prenatal, a través de los test de cribado prenatal no invasivo (estiman el riesgo de padecer el síndrome) y/o realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico (resultado definitivo).
El riesgo depende de la edad materna pero también del cariotipo de los progenitores.
Forma parte de una de las 3 trisomías más frecuentes que se intentan descartar con los test de cribado prenatal no invasivo.
- Las otras dos son: Síndrome de Down y Síndrome de Edwards.
LINKS DE INTERÉS
Puedes descargarte un documento oficial de la Asociación Española de Pediatría con información ampliada sobre el Síndrome de Patau >> AQUÍ
Web española de la Asociación de Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves >> http://www.trisomia18.com/
Licenciado en Medicina y Cirugía por la UAB.
Especialista en Ginecología y Obstetricia por el Hospital Universitario Son Espases.
Apasionado del mundo de la salud de la Mujer tanto en los temas de la Ginecología, Obstetricia y Reproducción.
Intentando siempre innovar, cargado de energía y motivación.
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