El Síndrome de Edwards (SE), es un síndrome polimalformativo con una mortalidad que alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida.
Es la segunda trisomía más frecuente y se calcula que aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos sufren esta patología. Es una alteración genética, que suele cursar clínicamente con retraso del crecimiento, nacimiento post-término, hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía, microcefalia, orejas displásicas de implantación baja, boca pequeña, etc.
He encontrado una presentación bastante simple, en inglés, sobre el Síndrome de Edwards. Alguna información que aparece como la precisión de los test de cribado prenatal no invasivo difieren de la realidad, quizás debido a su antigüedad. Igualmente, creo que es bastante ilustrativo y resume varios de los conceptos más importantes a tener en cuenta de este síndrome.
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Diagnóstico definitivo
Puede establecerse de forma prenatal, a través de los test de cribado prenatal no invasivo (estiman el riesgo de padecer el síndrome) y/o realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico (resultado definitivo).
El riesgo depende de la edad materna pero también del cariotipo de los progenitores.
Forma parte de una de las 3 trisomías más frecuentes que se intentan descartar con los test de cribado prenatal no invasivo.
- Las otras dos son: Síndrome de Down y Síndrome de Patau.
Licenciado en Medicina y Cirugía por la UAB.
Especialista en Ginecología y Obstetricia por el Hospital Universitario Son Espases.
Apasionado del mundo de la salud de la Mujer tanto en los temas de la Ginecología, Obstetricia y Reproducción.
Intentando siempre innovar, cargado de energía y motivación.
[…] Para la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Sd.Edwards) y la trisomía 13 (Sd.Patau) el punto de corte se sitúa en 1 afectado de 250 casos (1/270), aunque […]