El Síndrome de Down (SD), es la cromosomopatía más frecuente en el momento del nacimiento y se calcula que está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.
Los niños con SD tienen unos rasgos muy característicos (leve microcefalia, hendiduras palpebrales características, nariz pequeña y raíz nasal aplanada, lengua grande con protrusión lingual, orejas pequeñas y, habitualmente, con ausencia de lóbulo, manos y dedos cortos, alteraciones genitales, retraso mental en mayor o menor grado…), sin embargo, en el periodo neonatal inmediato pueden no ser muy evidentes y la gran hipotonía, junto con el llanto agudo y entrecortado característicos, serán claves para el diagnóstico. Además, suelen cursar con diversas alteraciones orgánicas, de las que destacan las cardiopatías, afectando en un 30-60% de los casos.
Diagnóstico definitivo
Puede establecerse de forma prenatal, a través de los test de cribado prenatal no invasivo (estiman el riesgo de padecer el síndrome) y/o realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico (resultado definitivo).
El riesgo depende de la edad materna pero también del cariotipo de los progenitores.
Forma parte de una de las 3 trisomías más frecuentes que se intentan descartar con los test de cribado prenatal no invasivo.
- Las otras dos son: Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
LINKS DE INTERÉS
Puedes descargarte un documento oficial de la Asociación Española de Pediatría con información ampliada sobre el Síndrome de Down >> AQUÍ
Web española de Down España >> http://www.sindromedown.net/
Licenciado en Medicina y Cirugía por la UAB.
Especialista en Ginecología y Obstetricia por el Hospital Universitario Son Espases.
Apasionado del mundo de la salud de la Mujer tanto en los temas de la Ginecología, Obstetricia y Reproducción.
Intentando siempre innovar, cargado de energía y motivación.
[…] esos bebés que puedan resultar afectos de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, Patau o Edwards entre otros. Hoy en día sabemos que los fetos afectos de este tipo de […]