Vídeo realizado por LABCO – Harmony Test. 

A través de una simple extracción de sangre a la futura madre se pueden identificar las células fetales y analizar su DNA. Este estudio se basa en la detección durante el periodo gestacional de anomalías cromosómicas en el feto. Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, principalmente existen 2: monosomías y trisomías.
La trisomía se produce cuando hay 3 copias de un cromosoma en vez de 2, que sería lo esperado. La monosomía es cuando sólo hay 1 copia.

Esta prueba disminuye mucho el número de amniocentesis que se deberán realizar en un futuro, sin embargo, no exhime de realizar una prueba invasiva (biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis) en caso de necesidad por defectos, alteraciones encontradas durante la exploración ecográfica o en caso de resultar la prueba de Diagnóstico Prenatal No Invasivo positiva para alguna de las anomalías.

A través de esta prueba podemos identificar con una exactitud de casi el 99% las principales alteraciones cromosómicas como son el Síndrome de Down (Trisomía 21), el Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el Síndrome de Patau (Trisomía 13). Además, podremos saber el cariotipo de nuestr@ futuro hijo o hija.

Se puede realizar la prueba en mujeres con almenos 10 semanas de edad gestacional (precisando de una ecografía para datar la gestación).

Las principales indicaciones del Test prenatal no invasivo son:

 + Embarazo único (incluyéndose ovodonación).

 + Embarazo gemelar (2 fetos) (incluyéndose ovodonación).

En los embarazos gemelares únicamente se analiza la presencia de alteraciones en el número de cromosomas 21, 18 y 13; no analizándose los posibles cambios en número de los cromosomas sexuales ni el sexo de los futuros bebés.

El test prenatal no invasivo no conlleva ningún riesgo lo que su uso no está limitado por edad y es adecuada como cribado pudiendo detectar casi el 99% de las veces el defecto.

Su prescripción debe realizarse bajo criterio del especialista y la aceptación de los futuros padres.

Pueden acceder a nuestro «Catálogo de Pruebas» a través de la siguiente imagen:

El diagnostico prenatal no invasivo tiene una probabilidad mayor del 99% de detectar las aneuploidías más frecuentes como son la trisomía del 21, 18 y 13.

El resultado puede variar de «Bajo Riesgo» en la que el porcentaje de afectación es mucho menor del 1% y «Alto Riesgo» en que se recomienda acudir al ginecólogo para recibir consejo profesional y valorar la realización de una técnica invasiva como una amniocentesis.

El valor predictivo positivo (es decir, la probabilidad de que el futuro RN esté afecto cuando el resultado ha sido de «Alto Riesgo») depende de la condición, por lo que cada caso será individual y tendrá que valorarse por personal cualificado. Desde esta web podrá recibir todo el consejo online que precise y recomendaciones por ginecólogos acreditados.