Escribo esta primera entrada para presentarme y a la vez dar la bienvenida a todos los usuarios y visitantes de Diagnostico Prenatal No Invasivo.

Mi nombre es Rubèn, recibí mi formación médica y quirúrgica por la Universidad Autónoma de Barcelona y actualmente formo parte del equipo de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Son Espases.

Hace tiempo tuve la idea de crear un sitio de referencia sobre diagnóstico prenatal no invasivo, orientado a poder ofrecer las mejores pruebas sobre el estudio del DNA fetal en sangre materna, ofrecer un amplio catálogo de pruebas contrastadas y verificadas al servicio de los todo el público, capacidad para poder comentar y preguntar sobre cualquier tipo de duda…

En una consulta de obstetricia, tal y como funciona el mundo hoy en día, sólo se tienen casi 10-15 minutos por visita y alargando mucho… creo, desde mi punto de vista, que es totalmente insuficiente para poder resolver toda duda que una pareja pueda tener sobre la evolución de su embarazo, cribado prenatal, ecografías…

Muchas veces, al hablar del cribado prenatal nos quedamos sólo en el cribado del primer trimestre que se basa en la edad materna, la translucencia nucal (determinada por la ecografía de las 12 semanas), los niveles de BHCG y la PAPP-A. Cada vez más, se está empleando el uso del cribado prenatal a través del estudio del DNA fetal en sangre materna. Éste se basa en buscar las células fetales que han pasado a sangre materna y estudiar los cromosomas. Así, se puede determinar, casi con un 99% de acierto si hay alguna alteración en los cromosomas del bebé. Sin embargo, existen excepciones como son los embarazos de trillizos, la determinación del sexo fetal en embarazos gemelares y que lo más frecuente es la determinación de las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13.
Estas trisomías son:

+ Trisomía 21 – Síndrome de Down
+ Trisomía 18 – Síndrome de Edwards
+ Trisomía 13 – Síndrome de Patau

Para simplificar, debemos saber que:

+ Una mujer embarazada debe realizar los controles de su embarazo por un profesional capacitado, sea una matrona o un ginecólogo/a, realizarse un cribado prenatal adecuado, valorar el riesgo de alteración cromosómica y, a partir de este momento, seleccionar conjuntamente con su especialista de referencia el mejor test de cribado prenatal no invasivo si es que así lo desea o si lo precisa para disminuir ese riesgo existente e intentar disminuir el porcentaje de amniocentesis que se realizan.

Os dejo un link muy interesante

http://inatal.org/el-embarazo/consultas/pruebas-diagnosticas-durante-el-embarazo/112-el-triple-screening-o-cribado-combinado-de-primer-trimestre.html