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Jul

Asociación VACTERL

En primer lugar se le llama Asociación y no Síndrome porque aunque todos los defectos al nacimiento están ligados entre sí, no se sabe cuál o cuáles son los genes causantes de estos defectos.

La Asociación VACTERL es un trastorno que afecta a muchos sistemas del organismo. Es una asociación “al azar” de diferentes defectos congénitos. Se trata de una enfermedad extremadamente rara con una prevalencia de menos de 1-9 casos/100.000 niños, y una incidencia anual de 1/10.000 a 1/40.000 nacidos vivos.

El término VACTERL es un acrónimo en el cual cada letre representa la primera letra de algunas de las anomalías que se ven en los niños afetados:

(V) = anormalidades vertebrales que son los huesos de la columna vertebral y se refiere a los problemas que se aparecen en esa zona.
(A) = Atresia anal (ano imperforado), que quiere decir que el intestino grueso no tiene apertura hacia el exterior del cuerpo para expulsar las heces fecales.
(C) = defectos cardiacos (del corazón).
(TE) = anormalidades traqueo- esofágicas, incluyendo atresia (que esté totalmente cerrado), estenosis (que el ducto está estrechado) y fistula (que exista una comunicación falsa entre la tráquea y el esófago).
(R) = anomalías renales (del riñón) y radiales (del hueso “radio” del brazo).
(L) = anormalidades no radiales de los miembros superiores e inferiores (limbs en inglés).
(S) = se agrega en ocasiones cuando existe una (single, en inglés) arteria umbilical (normalmente son dos las arterias que nutren al bebé durante el embarazo).

Además de todo lo anterior, también se puede encontrar, pero con menor frecuencia, asimetría facial, malformaciones del pabellón auricular, defectos de los lóbulos pulmonares, malrotación intestinal y anomalías genitales. La función neurológica no suele estar afectada y cuando existe un retraso mental el médico debe descartar otras patologías.

Muchos de estos defectos pueden ser detectados a partir de las 18 semanas de gestación a través de la exploración ecográfica.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS?

La principal causa permanece desconocida.
Existen teorías sobre una posible disrupción en el proceso de reproducción de un tipo de células (Células mesodérmicas) en las primeras etapas del embarazo.

Se ha visto que en algunos casos existe una posible asociación con la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) o la Anemia de Fanconi. Estos síndromes pueden presentar el mismo conjunto de anormalidades que en la Asociación VACTERL. Es recomendable realizar un estudio cromosómico de todos los niños afectados de VACTERL.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

El diagnóstico de Asociación VACTERL es de exclusión. Para la confirmación de éste es necesario que existan tres o más anomalías en tres diferentes partes del cuerpo.

Ante una persona afectada con dos o más de estos problemas, el médico sabe que debe buscar otros datos que estén relacionados con esta asociación. Permitiendo así un diagnóstico precoz y un tratamiento inmediato antes de que el bebé sufra mayores complicaciones.

Hay muchas variaciones de la Asociación VACTERL entre los diferentes casos:

  • Anomalías de las vértebras o defectos de la columna.
    • Vértebras hipoplásicas o hemivértebras
  • Desarrollo anormal de los huesos (se puede acompañar también de alteraciones a nivel muscular y nervioso)
  • Atresia anal o ano imperforado. Presente en el 55% de los casos. Esta anomalía es visible en el momento del nacimiento cuando el recién nacido es revisado por el médico. Es una alteración que precisa de cirugía inmediata.
  • Anomalías del corazón. Aproximadamente un 75% de los paciente sufre de defectos congénitos cardíacos. Los defectos más comunes son la Comunicación Interventricular (CIV) y la Comunicación Interauricular (CIA).
  • Atresia esofágica con fístula traqueo-esofágica. Visible en un 70% de los casos.
  • Defectos renales o urológicos. Presentes en un 50% de los casos. Las principales alteraciones suelen ser la ausencia de uno o de ambos riñones junto a otros menos graves. La ausencia de ambos riñones es un defecto mortal y puede ser detectado ecográficamente.
  • Problemas en las extremidades. Aproximadamente un 70% de los casos. Uno de los defectos más frecuentes es la ausencia de radio.
  • Bajo peso al nacer junto a un crecimiento más retardado.

¿PUEDE SER HEREDADO?

No se conoce ninguna forma de herencia definida y en la mayor parte de los casos solamente una persona en la familia es afectada. Suelen ser casos esporádicos. Sin embargo, si existen rasgos dismórficos no usuales, anomalías en el crecimiento, y/o dificultades de aprendizaje, además de las características comunes de la Asociación VACTERL, puede ser que los problemas sean debidos a un síndrome diferente o a una anomalía cromosómica. Si este fuera el caso, el riesgo de recurrencia en otro miembro de la familia sería el riesgo que se asocie con ese síndrome cromosómico.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Su diagnóstico suele ser muy complejo ya que ciertos rasgos pueden ser difíciles de comprobar antes del nacimiento.
Lo más importante a la hora de establecer un diagnóstico es identificar todos los posibles defectos y darles el mejor manejo posible. Hay varios de los defectos descritos que son detectables a nivel ecográfico pero algunos como el ano imperforado o los dedos extras se descubrirán en la primera exploración física que le hagan al bebé al nacer.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico diferencial de la Asociación VACTERL debe incluir:
– Síndrome de Baller-Gerold
– Síndrome de CHARGE
– Síndrome de Currarino
– Síndroem de Microdelección 22q11.2
– Anemia de Fanconi
– Síndrome de Feingold
– Síndrome de Fryns
– Asociación MURCS
– Espectro oculo-auriculo-vertenral
– Síndrome de Optiz G/BBB
– Síndrome de Pallisterl-Hall
– Síndrome de Townes-Brocks
– VACTERL con hidrocefalia.

PRONÓSTICO

El pronóstico de un paciente afectado por la Asociación VACTERL depende fundamentalmente de la severidad de las malformaciones cardíacas asociadas, falleciendo hasta un 57% antes del primer año de vida. Sin embargo, en los últimos años se ha reflejado un aumento de la supervivencia de los niños afectados.

Lo más importante es establecer un diagnóstico precoz para poder enfocar el tratamiento y planificar el nacimiento y manejo del recién nacido.

¿CÓMO VA A VIVIR MI HIJO/A?

Se tiene que asumir que estos niños van a necesitar muchos cuidados. Esto involucra frecuentes consultas médicas con una gran variedad de especialistas médicos además de las consultas regulares con el pediatra para vigilar su estado de salud general.

SITIOS WEB DE REFERENCIA

ORGANIZACIONES DE APOYO (en inglés)

  • PULL THRU Network, Información, educación y apoyo para las familias, niños, adolescentes y adultos que viven con los desafíos de los problemas anorectales, colorectales o urogenitales. Tel: (309)262-2930 Email: PullthruNetwork@gmail.com, Internet: http://www.PullthruNetwork.org
  • Oley Foundation, ayuda en el camino, tratando de enriquecer las vidas de aquellas personas que viven con alimentación intravenosa o por sonda. Tel: (800)776-6539, Email: dahlr@mail.amc.edu, Internet: http://www.oley.org
  • Tracheo Oesophageal Fistula Support, TOFS, apoya a las familias con niños que nacieron sin poder tragar

Puede descargar un artículo de revisión (en inglés) sobre la Asociación VACTERL. Autor: Dr.Solomon. Origen. Orphanet.

DESCARGAR AQUÍ

Licenciado en Medicina y Cirugía por la UAB.
Especialista en Ginecología y Obstetricia por el Hospital Universitario Son Espases.
Apasionado del mundo de la salud de la Mujer tanto en los temas de la Ginecología, Obstetricia y Reproducción.
Intentando siempre innovar, cargado de energía y motivación.
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