preguntas-frecuentes

Intentaré ir completando la sección con las preguntas y dudas que surjan entre todos los usuarios del web. Si tiene alguna duda que no queda resuelta, contáctenos.

¿A partir de qué semana se puede realizar la prueba?

La mujer debe cumplir al menos 10 semanas de gestación.

¿Se puede realizar esta prueba en todas las mujeres?

Toda mujer que tenga un embarazo único o gemelar* y que lleve al menos 10 semanas de gestación (comprobadas por ecografía), puede realizarse la prueba.
*salvo algunas excepciones.

¿Cuál es la tasa de detección del test?

Los datos disponibles hasta la fecha, muestran unas tasas de detección superiores al 99% para el Síndrome de Down y superiores a las del cribado convencional del primer trimestre para el Síndrome de Edwards y Patau.

¿Cuál es la tasa de falsos positivos, y la de falsos negativos?

Las tasas de falsos positivos y falsos negativos para la trisomía 21 son inferiores al 0,1%, mientras que las tasas de falsos positivos y negativos para las trisomías 18 y 13 son inferiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.

¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior?

No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden circular en la sangre durante años después de dar a luz, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del parto.

¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior que no ha llegado a término (aborto)?

No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden permanecer en la sangre durante años, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del aborto.

¿Puede detectar mosaicismo, translocaciones u otras anomalías cromosómicas?

Actualmente la prueba está validada para la determinación de alteraciones en el recuento del número de cromosomas 21, 18, 13 y cromosomas sexuales (X e Y). En el caso de ser necesario o preferirse se puede indicar la realización del test ampliado que tiene la capacidad de detectar otros tipos de trastornos como microdelecciones en los genes.

¿Puede realizarse en pacientes con tratamientos de FIV?

Sí. Las pacientes que pueden realizarse la prueba de Diagnóstico Prenatal No Invasivo son todas esas mujeres con un embarazo único o gemelar (con algunas excepciones).
También se incluyen las mujeres embarazadas mediante técnica de Inseminación Artificial, Fecundación In Vitro y Ovodonación.

¿Es necesario ir en ayunas?

La mujer no requiere estar en ayunas. Lo único que hay que tener en cuenta es el lugar de extracción de la muestra sanguínea (que dependerá de la prueba que se haya seleccionado y del laboratorio en cuestión).

¿Está indicado como método de cribado?

Recientemente se ha publicado un estudio del Dr. Nicolaides, donde se avala la utilidad de la prueba para su uso conjuntamente con el cribado del primer trimestre y la ecografía.
En ningún caso sustituye el diagnóstico por amniocentesis, sino que lo complementa.

Es necesario indicar que habrá situaciones en las que será necesario una prueba invasiva y por lo que resultados de “Alto Riesgo” deberán ser comentados y valorados, individualmente, con el especialista.

¿Detecta el sexo fetal?

Sí, excepto en los casos de embarazos gemelares.

¿Lo cubre alguna mutua médica?

No por el momento.

¿Cuál es el plazo de entrega de informes?

El plazo máximo de entrega de informes suele variar entre 7-15 días (pueden haber diferencias entre laboratorios).

¿Cómo viene explicado el resultado? - mirar si siempre es así

El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Es decir, la paciente con un riesgo del 0,01% tendrá un riesgo de 1 cada 10000 casos, y la paciente con un riesgo del 99% tendrá un riesgo de 99 cada 100 casos.


¿Se obtiene siempre un resultado o existe la posibilidad de un no resultado?

Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se deberá repetir la extracción de la muestra (*sin que tenga que repercutir siempre en un incremento del coste).
En condiciones muy excepcionales puede ser que no se pueda obtener resultado a pesar de una segunda muestra, si esto ocurre se procederá a devolver el importe abonado.
*condiciones relativas a cada laboratorio.


¿Cómo funciona el sistema de pago?

El trato con el laboratorio que proporcione la prueba de diagnóstico prenatal será directamente a través del representante de éste. Así se asegura que se cumplan todas las directrices. Además, gracias a acceder a través de www.diagnosticoprenatalnoinvasivo.com podrán disfrutar de una seria de ventajas como consejo online por profesional médico cualificado, orientación sobre las pruebas de diagnóstico, consulta de información en nuestro blog y varios descuentos en los diferentes laboratorios.

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